Пренатални изследвания

неделя, 31 август 2014 г.

Държа да отбележа, че под привидно суховатото и страховито заглавие стои единствено личен опит. Не съм лекар, нито генетик, и публикацията е без претенции за медицинска изчерпателност и научна експертиза. Нямам и намерение да разяснявам детайли по неспецифична за мен материя, за това има достатъчно текстове, източници и специалисти. Но от доста време я замислям поради две причини:

- уж разнообразната информация по темата в нета, която обаче се оказва доста едностранчива, хаотична и не особено практична.  Току-виж този материал от първо лице бъде полезен на някого, поне на мен подобни истории ми бяха. 
- крайно оскъдните обяснения от страна на повечето акушер-гинеколози по темата. Силно комерсиализираната същност на тези изследвания, превърнали се в тип търговия. Общо-взето най-важната част е "Платете на касата", "Платихте ли?", "Колко струва?". А е нещо малко по-различно от това да си купиш обувки, примерно.

В някои западноевропейски държави проследяването на бременността е сведено до необходимия минимум. Не от небрежност или немарливост, просто прекаленото вторачване и влизане в медицински детайли понякога води до стрес, неспокойствие, натрапчиви мисли - все неща, които не е препоръчително да изобилстват в периода на бременността. Напоследък, особено в България, повечето от бъдещите майки са толкова осведомени и запознати в подробности с всички особености на една бременност, че могат да съперничат с един не дотам блестящ акушер-гинеколог. Или поне така им се иска. Наличието на всякакви майчински форуми, семинари, литература и интернет информация както помага, така и усложнява нещата. Някак намалява авторитета на лекаря, снижава доверието, размива фактите, понякога дори може да бъде и опасно. Една Жена Каза в повечето случаи не е добра база за решения. От друга страна пък реплики от сорта на "Трябва да си направите този тест, защото ВСИЧКИ ГО ПРАВЯТ" е аргумент, който може да раздруса и най-стегнатата логика и мисъл.
По време на първата ми бременност (тогава на възраст 30-31 ) направих всички необходими, ако не задължителни, то поне пожелателни изследвания, а именно: БХС (биохимичен скрининг), фетална морфология, ежемесечни кръвни и други тестове и ехографски прегледи. Нямах абсолютно никакви притеснения, проблеми, съмнения. Втората обаче, вече на 35-36, някаква лека параноя ме беше обзела - дали всичко е наред, как е бебето, развива ли се нормално, добри ли са показателите, т.н Отхвърлях разни неприятни мисли с махване на ръка, отдавайки ги на развилнелите се хормони и блуждаещата бременна логика. Докато не дойде време за резултата от първия БХС.
По телефона не е редно да се съобщават подробности около медицински резултати, единствено могат да ви намекнат, в случай, че има нещо притеснително. След няколко секунди шумолене на листове и кратка пауза, в телефона отекна: "Имате повишен риск по някои показатели, най-добре елате да си получите резултатите лично и да говорите с доктор Ч." Следва изтръпване на цялото тяло, страх и рев. И проблемът не е толкова в новината, а в липсата на информация: За какво точно е бил този тест? Доколко е достоверен? Показва ли реален резултат или просто прогноза? Има ли вероятност от грешка? Неща, които обикновено никой не обяснява на бъдещата майка предварително. Акушер-гинекологът, колкото и доверен и професионално подхождащ да е,  не е специалист генетик, а предварителни консултации с такъв не са предвидени, на малко хора им хрумва да ги правят. От там идват много притеснения, проблеми и напълно излишни тревоги, както и фалшиво отрицателни резултати (при реално наличен проблем). Ако сте над 35, автоматично ви поставят в графа с висок риск,  просто такива са медицинските стандарти. 
И така, по-подробно за изследванията:

БХС/биохимичен скрининг 
Цена 70-100 лв, в зависимост от това къде се извършва.
Не се поема от здравната каса.
Неинвазивно скринингово изследване.
Кръвна проба+ехографски преглед+попълване на тест с въпроси.
Има голямо изобилие от теоритични определения на този вид изследване. С медицински термини, сложни думи и алабала разяснения. Никой обаче не ти споменава доколко може да му се вярва, представя се едва ли не като диагностика. "Скрининг", "скринингов тест" е именно прогноза, вероятност, изчисление на база примерна формула, софтуер и средностатистически показатели. БХС е нещо като: кажи ми по колко цигари пушиш на ден, откога и на колко години си, за да изчислим вероятността дали един ден ще страдаш от белодробно заболяване. Малко тип анкета, малко тип томбола. Резултатите са на база математически формули и предварително взети: общи данни (възраст, пушач/непушач, проблеми при предишни бременности, т.н), ехографски показатели (CRL - дължина на ембриона, дължина на нухална транслусенция, наличие на носна костица, т.н) и кръвна проба (стойности на различни видове хормони). Тестовете са два: БХС I -11 до 13+6 г.с. и БХС II - 15 до 19+3 г.с.  Счита се, че първият е по-показателен, често се взима интегрирания резултат от двата теста. 
Процент риск над 1:250 се счита за висок. В моя случай беше 1:30. След първоначалната уплаха, стрес, шок и страх, идва време на логиката и стегнатите целенасочени въпроси. Прочетох, че в отдел Генетика в Майчин дом проф. Кременски (светило в областта) дава безплатни индивидуални консултации с предварително запазен час. Уговорих среща по телефона и всички прекрасни думи, прочетени за него се оказаха абсолютно верни. От онези хора, които гледаш с почитание и възхищение, човек, който наистина знае какво прави и го прави със завидна отдаденост. Съвършено спокоен, обяснява разумно, логически обосновано, на прост човешки език. Всички почти наизустени от мен прочетени материали започнаха да се наместват в главата. След разговора с него си дадох сметка, че този тест е някаква лотария, основана на обща статистика, леко абстрактни данни и ... машина (софтуер). Има голяма вероятност резултатите му да са фалшиво отрицателни (в моя случай) или фалшиво положителни. Но веднъж загнездилото се съмнение е трудно да бъде елиминирано. В БХС има много неща, които могат да се объркат: 
- кръвна проба - неправилно отделяне на серума; неправилно съхранение на пробата на температура над 20 градуса; различните показатели и съответно съотношението между тях (отчита се повишен риск при ниски PAPP-A и алфа-фетопротеина, а висок бета-хорионгонадотропин), да е в резултат на психически стрес, физическа неразположеност, индивидуални особености на организма, прием на лекарства, но не и на генетичен проблем, други
- ехографски показатели - неправилно изчисляване на гестационната седмица, неправилно измерване на нухалната транслусенция и CRL, други.
С няколко думи, а именно тези на професор Кременски: "Кураж, госпожо, скринингът оценява риск, а не поставя диагнози. Няма място за паника."

Фетална морфология
Цена около 100 лв.
Не се поема от здравната каса.
Ултразвуково изследване основно на 2D ехограф.
Целта на изследването е да се оцени анатомията на плода и да се изключат или установят аномалии, които се проявяват в по-късните срокове от бременността и са достъпни за ехографско диагностициране. Не всички аномалии обаче могат да бъдат засечени и установени чрез феталната морфология. Добре е да бъде направена поне една (общо са 3 за периода на бременността), като за най-показателна се счита втората, около 20-22 г. седмица. Препоръчително е да бъде извършена от качествен специалист, в моя случай - д-р Томова, в 20-тата седмица, след като вече имах резултатите от амниоцентезата. Потвърди се липсата на видими аномалии и увреждания. Д-р Томова е изключително мила и любезна жена, чудесен специалист, обяснява подробно и спокойно, препоръчвам.

Кръвни ДНК тестове
Цена около 2500 лв.
Не се поемат от здравната каса.
Неинвазивно скринингово изследване чрез кръвна проба.
Вече има няколко вида, на различни цени, последно поколение изследвания. Не съм правила подобно. Най-популярното е на цена около 2500 лв., вече има и по-бюджетни варианти доколкото знам, така или иначе цената е безумно висока за средностатистическата бременност.  С доста агресивна реклама, на моменти подвеждаща. Отново чрез кръвна проба на майката, отново скринингов, с разликата, че резултатът при този тип тестове е с доста по-висок процент достоверност. Но! При доказан положителен резултат, т.е наличие на вероятност за генетична аномалия, задължително се прибягва до единствената инвазивна процедура със 100% диагностичен характер - амниоцентезата.  

Амниоцентеза
Поема се от Здравната каса. При избор на екип се заплащат 120 лв.
Инвазивна процедура със задължителен тридневен болничен престой.
Най-общо представлява инвазивна процедура, при която малко количество околоплодна течност се взема от околоплодния сак (амниотичния сак), в който се намира плода през бременността. Обикновено се извършва се между 16-та и  20-та гестационна седмица. Бях прочела доста страховити описания за тази процедура, наред с тях и окуражаващо успокоителни. Избрах да вярвам на втория вид. Ако резултатите докажат наличие на генетична аномалия, опциите са две: прекъсване на бременността или запазване на детето. Вкъщи имахме негласния избор да бъде второто, поради простата причина, че това си е нашето дете, но държахме да знаем дали има проблем, да бъдем информирани и подготвени. Всеки има право да вземе своето решение, кое и доколко е правилно не е обект на тази публикация.
Записах си час при доцент Димитрова в Майчин дом, след десетки препоръки и положителни мнения. Дръпната била, строга, мълчалива, но най-добрата в тази област. Оказа се внимателна и любезна жена, изключителен професионалист. Процедурата се покрива от Здравната каса, ако изберете екип, плащате около 120 лева. Има задължителен болничен престой от три дни, по време на които сте под наблюдение. Е, Майчин дом не е най-приятното място, особено ако от прозореца на болничната стая виждате собствения си балкон, но се преживява. Нямах търпение да мине, да излязат резултатите и да съм/сме наясно. Самата процедура се извършва при пълно ехографско наблюдение, с доста дълга игла, която нямах куража да погледна, безболезнена е (усещането е като при взимане на кръв), трае 10-15 минути и в моя случай не причини никакъв физически дискомфорт. Разбира се, възможни са усложнения - контракции, рискове от инфекция, увреждане или загуба на бебето, т.н Рискове, за които би трябвало човек да е предварително осведомен. Ако не е, има възможност да прочете внимателно дългата декларация за съгласие преди да я подпише. При амниоцентезата имате възможност да изберете кратък ДНК анализ (само за основните диагнози - синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, спина бифида) и разширен цитогенетичен анализ на всички 46 хромозоми. Първият е готов за 3-5 работни дни, вторият за 20-30.
Важен момент при този вид процедура е рискът - около 0,33% (1:300). Добре известно е, че всяка инвазивна болнична процедура или операция крият такъв. Този процент се счита за относително нисък. Но го има. Въпрос на индивидуален избор е дали да се подложите, да бъдете информирани през следващите няколко месеца бременност или да изпитвате съмнения и притеснения. Зависи от психика, характер, приоритети, състояние.
Проверих резултата на четвъртия ден - няма данни за генетични аномалии, очаквате момиченце. (амниоцентезата дава сведения и за пола) Доброто ми предчувствие се потвърди и облекчението, което изпитах аз и няколкото близки около мен, които бяха в течение, може да се сравни с отместване на високотонен товар от главата. 

Изобщо, в този тип изследвания, както и във всичко останало, е добре да знаем какво правим и защо го правим. Да сме наясно с основните положения, без да изпадаме в крайни параноични състояния на свръхинформираност, да имаме възможност за избор и да взимаме обосновани решения. 


Форум на Националната Генетична Лаборатория (професор Кременски отговаря в кратки срокове на индивидуални въпроси във форума)




7 коментара :

pina nova каза...

Амниоцентеза по Здравна каса е възможна само в София. Извън София, до колкото изобщо се прави (примерно във Варна един лекар само я прави на цена 300лв) няма вариант да се поеме от Здравната каса. И аз без да съм лекар и без да имам намерение да ставам такъв, но поради същите параноични преживявания по време на бременността (на 35, родих на 36) изчетох какво ли не и в някои публикации се твърди, че не е 100% диагноза. Около 99,5%. Сега вече наизуст пиша. Но, в чужбина при аборти след лош резултат от амниоцентеза задължително се правело хистология (тук е само по желание на родителите и не по Здравна каса, т.е. клонящо към никога) и има статистика за това, колко плода са били реално с аномалията открита чрез амниоцентеза и колко не. Моя коментар тук стана точно в стила Една Жена Каза, но така казват лекарите - в медицината няма 100%. Аз лично не правих БХС, както и амниоцентеза не правих. Стиснах зъби. Иначе не споменаваш и Биопсия на Хорион.

LaMartinia каза...

Пина Нова, не знаех, че е възможно само в София. Странна практика, има ли обяснение защо? Хорионбиопсия не споменавам, защото нямам опит и наблюдение върху нея, но ще я добавя само като име. При евентуална следваща бременност определено бих се въздържала от БХС. Да, чела съм, че и амниоцентезата не дава 100% достоверен резултат, но така твърдят професорите генетици, нямам основание, право и ценз да споря с тях:-) Поздрави!

pina nova каза...

Има обяснение, но аз не мога да го предам коректно. Нещо със статута на болницата. Тук се прави само в частна болница, държавните не правят. Няма и болничен престой - сутринта отиваш, следобяд си тръгваш.

Павлина Петкова каза...

Не зная дали съм правилния човек да пиша коментар, поради това че все още нямам деца, но опита ми се допира до там, че имам двама невероятни племенници, моята сестра роди второто си дете на 37, направи всички тестове, кои по препоръка, кои не, но за един единствен, който в нашия случай беше решаващ никой нищо не спомена. За първи път много хора чуваха за "листерия", световна практика има и то много добра, но естествено в нашата страна всичко се прави за пари, този тест е много евтин, накратко бактерия която майката предава на плода и ако не се открие преди раждането води до много тежки неврологични последствия. Ако се открие преди раждането се лекува с антибиотици и няма никаква опасност. Нашето бебе се роди здраво и невероятно, но радостта ни трая 10 дни и после 4 месеца мъка и наказание. Диагнозата е тежка, но с цялото си сърце вярвам, че това дете ще порасне и ще бъде достоен човек.
Извинявам се за малката си изповед, но все още не мога да дам никаква гласност на това, поради незнанието на повечето роднини, а мрежата е повече от всеобхватна.
Споделих, защото имате много читатели и един да прочете това, ще помогна на някой.

Гергана Лазарова каза...

Сигурно е лично мой проблем, но много пъти си мисля, че бременността е съвсем естествен етап от живота - едва ли животните ог приемат като нас, а днес толкова много се говори за това, така всичко е усложнено, че аз, като млад човек, определено се страхувам от всичко, което чувам... И не знам как всъщност се приема. Но определено статията е полезна, Мария!

Мъх каза...

Бях се подготвила да чета един куп съвети как да не пропуснем всички нови модерни и не винаги основателни изследвания, които вкарват съвременните кандидат-майки в една тиха лудост. Но ти ме разочарова. И съответно очарова;) Доста смислено обобщение, за което бих ти била благодарна, ако имах намерение да имам още деца.

Desi каза...

Мими, привет!
Статията ти е чудесна, както винаги :-)
Само едно допълнение от мен - има още (поне) едно пренатално изследване, което може да се направи при необходимост в България. Нарича се фетална ехокардиография и целта е да се провери дали сърцето и кръвоносните съдове на плода се развиват добре (или дали въобще се развиват). Минах през него, защото в 15-та гестационна седмица откриха хидроторакс на първия ми син. Това представлява натрупване на течност в дробовете, която притиска сърцето и може да попречи на развитието му. Причините може да са много и най-различни, няма да стресирам читателите излишно, а и се случва изключително рядко, но ето - късмет! По онова време (2008 г.) изследването го правеха доц. Томова и д-р Велковски. И двамата са изключителни специалисти, не мога да не споделя възхищението си от тяхното търпение и професионализъм - със сериозен, угрижен и състрадателен вид се взираха дълго и внимателно в неясния образ, за да видят тънките като косъмчета кръвоносни съдове на бебето. Нещата въобще не изглеждаха добре, но те намираха думи да ме успокоят и окуражат. В крайна сметка хидротораксът се резорбира и родих живо и здраво момченце, което вече е първокласник :-)
Поздрави!

Proudly designed by | mlekoshiPlayground |